导语：肝豆状核变性，也叫Wilson病，是一种常染色体隐性遗传病。该病造成人体内铜代谢异常，造成胆管排出不足，或铜蓝蛋白合成障碍，造成体内铜过量，过多的铜盐可沉积于肝脏、脑、肾、角膜及皮肤，造成肝、脑、肾、角膜及皮肤等组织损伤。其中以肝脏损伤、神经损伤最为常见。如能及时诊治，对该病进行有效控制，但若诊断、治疗不及时，可能造成残疾或造成死亡。
01该疾病的症状表现和病因需要做好了解
1、肝豆状核变性对人体有什么危害？表现如何？
肝脏、大脑、肾脏、角膜等器官都有损伤，肝脏、大脑、肾脏、角膜等器官都有损伤。其主要表现是：肝脏大、脾大、*疸、肝功能异常；还有一部分病人可能是因为肝硬化、肝硬化引起的食管静脉曲张、暴发性肝功能衰竭、溶血性贫血等。肝病症状在儿童病人中最为常见。
（1）神经性症状：有异常的身体活动，例如不自主地颤动，步态不稳定，或动作不协调。还可能发生说话不清、流口水、吞咽困难。
（2）角质层
铜离子可在角膜后缘处沉积形成一圈色素沉着，称为K-F环，这是肝豆状核变性比较特征的一种表现，可作为临床诊断肝豆状核变性的重要依据。另外，铜离子还会沉积在红细胞、肾、关节、肌肉等部位，引起贫血、下肢水肿、血尿、关节痛、肌肉萎缩、肌无力等症状。
2、起因于什么原因引起肝豆状核变性？
肝豆状核变性是由13号染色体编码的ATP7B基因突变而产生的，这些基因编码为ATP7B，从而导致细胞铜在肝和其他组织(包括脑)中积累。
3、肝豆状核变性是遗传的？
基因。肝豆状核变性是一种只存在一种致病基因而不发生的常染色体隐性遗传性疾病，其致病基因来自于双亲两方遗传。隐性遗传疾病的特征为：基因型正常者与生育正常的子女结合，病人与携带一种致病基因的「正常人」结婚，生育的子女将有50%的几率患病；两个患有致病基因的「正常人」结婚，生育的孩子有25%的几率患上疾病；两位病人结婚，生出的孩子%患病，男女患病的机会相同。
02患病后，需要做好及时的检查和治疗
1、确诊肝豆状核变性，应该做什么检查？
如病人出现肝脏功能异常、神经损伤、其他原因无法解释的情况，尤其是具有相同、类似的家族病人，特别是已诊断为肝豆状核变性的病人，应怀疑肝豆状核变性。通过眼镜检查发现，K-F环上的铜离子沉积在角膜上形成的K-F环是肝豆状核变性的一个特点，大约85%的病人会出现这种情况，怀疑这种疾病的病人，可做眼科的裂隙灯检查，看看是否存在K-F环。
病人血铜蓝蛋白的检查结果显示，病人的血铜蓝蛋白明显下降。采集24小时尿检尿铜，病人尿铜显著增高。进行尿铜检查也可以作为指导用药的重要依据。根据病人是否存在肝肾功能受损的情况，通过抽血来检查肝肾功能。通过大脑CT或者是脑磁共振来检查是否有病变。如果很难确诊，可以考虑做基因测试，肝脏穿刺等等。
2、肝豆状核变性如何治疗？
单纯的饮食限制不足以治疗肝豆状核变性，病人需要终生服用，以促进铜离子代谢，降低铜离子吸收。治疗方法以口服青霉胺为主，可口服四硫酸盐、锌制剂、二巯基丙磺酸等药物。对不同临床症状的病人，采用不同的药物治疗方法，应在医嘱下选用适当的药物。如果患有肝硬化、肝衰竭的患者，也可进行肝脏移植手术。
3、肝豆状核变性需要终生服药吗？停药如何？
由于这种疾病存在遗传缺陷，目前还无法改善基因，只能用药帮助病人对铜离子进行代谢，除了已经做过肝移植手术的病人外，还需要长期服用一些药物。假如情况好转就停止服药，会使身体内的铜离子再沉积，造成器官损伤，也有可能使已经结合的铜离子重新释放出来，产生*性，导致症状加重。如不定期使用药物，可引起疾病恶化、残疾或死亡。
4、肝豆状核变性对人体的损害，通过治疗能恢复吗？
病人的神经异常、精神异常和肝功能异常在治疗后逐渐好转，肝生化检查结果一般能恢复正常。然而，目前还不清楚病人患肝癌的风险是否增加。
03患者除了需要检查和治疗之外，生活也需要多注意
1、肝豆状核变性患者在饮食方面应注意哪些？
处理初期，病人应避免吃高铜食品，尤其是贝类、坚果、巧克力、蘑菇及内脏。可以检查自然饮水中的铜含量，或者使用合适的过滤剂去除微量元素。家里有通水管的病人，建议在用水煮饭或喝之前，先用水冲洗管路系统。如果继续治疗，并且病人状况良好，铜的摄入量可以适当。
2、肝豆状核变性的病人能怀孕吗？
得了这种病还可能怀孕。青霉胺与曲恩汀合用时，妊娠看起来是安全的，但是在怀孕初期，建议将剂量减至妊娠前30%~50%，因为动物模型中这两种药物都是致畸性的，而且会影响伤口愈合(如需进行剖宫产或会阴切开术)。据报道，锌制剂可能是一种较安全有效的替代品，但是治疗经验有限。
3、防止肝豆样核变性？
肝豆状核变性是一种常染色体隐形遗传疾病，易发生于近亲属婚姻。因此，避免近亲结婚，这一点在理论上是可以避免肝豆状核变性的。随著医疗及社会的进步，近亲婚姻已不多见。
4、为什么还要出现肝豆状核变性？
因为，没有亲缘关系的夫妇，也有极小的几率携带致病基因，两个致病基因相互叠加，会出现肝豆状核变性，这一状况非人力所能避免，不可预防。但是，肝豆状核变性并不是不治之症，若能及早诊断，早期驱铜治疗，通常不会影响生存质量和生存时间。
结语：如果父母或近亲属有这种疾病，并且非常担心孩子会生病，那么在进行产检时要进行肝豆状核变性检查，然后进行全面地检查，才能确定胎儿是否需要检测。羊水穿刺脱落细胞学检测通常采用胎儿检查方法，但是羊水穿刺会增加流产的风险，所以在检查之前必须充分权衡优缺点。