骨髓纤维化有哪些表现
骨髓纤维化的临床起病隐匿，早期甚至没有明显症状。进展缓慢，病程1-30年不等，自然病程平均5-7年，其中20%-26%最终转变为急性白血病。因患者存在骨髓造血功能障碍，所以患者多以进行性贫血、血细胞减少和代偿性髓外造血（如肝脾肿大）前来就诊。其中，贫血会导致乏力、心慌、气短、面色及皮肤黏膜逐渐苍白、呼吸困难、头晕、胸痛等症状；白细胞减少是患者抗感染能力降低，易出现身体不同部位的感染及发热表现；血小板减少则使患者的出血倾向增加，晚期患者容易出现全身皮肤紫癜、鼻腔易出血等症状。脾肿大，部分患者甚至出现巨脾，会使患者自觉左上腹不适及下坠感，或伴有脾区疼痛，对患者的胃肠功能和日常活动均造成严重影响。在肝脏肿大的患者中，部分患者因下肢静脉回流受阻，易出现双下肢的浮肿；而另一部分患者，因肝肿大导致门脉高压而出现食道静脉曲张、腹水等表现，甚至出现食管胃底静脉曲张破裂而反复出血。此外，还有少数病人会伴有骨痛、*疸、高尿酸血症、痛风等。如果不及时治疗，患者会出现严重的消瘦、充血性心力衰竭、感染、出血，最终导致死亡，所以对于骨髓纤维化的早发现、早治疗，对于延缓病情是十分重要的。
得了骨髓纤维化怎么办
骨髓纤维化的诊断需要进行一个综合性的评估包括血液学检查、影像学检查及病理学检查而最终确诊。据文献报道，目前可使骨髓纤维化得到治愈的手段是异基因造血干细胞移植，但这种治疗方式具有很大的局限性，比如缺少合适的供体、移植后并发症较多或是年龄超出限制等，有机会进行这种治疗方式的患者是比较少的，因此，多数患者仅能接受一些对症处理的姑息性措施进行治疗，但骨髓纤维化对一些血液系统疾病传统的治疗药物如干扰素-α、羟基脲等反应性较差，严重影响了患者的治疗效果和预后。
因此，随着一些骨髓纤维化关键发病机制的发现，比如JAK-STAT信号通路，一些有针对性的靶向药物应运而生，使得骨髓纤维化的治疗进入了分子时代。这其中比较有代表性的药物主要是针对JAK2VF基因突变的JAK抑制剂，如芦可替尼和菲达替尼，其中芦可替尼是首个获批用于临床的JAK抑制剂，临床治疗结果显示该药具有良好的缩小脾脏及改善骨髓纤维化相关症状的作用，能够有效的延长患者的生存时间。但不幸的是，有部分患者对于芦可替尼是不敏感的，而另有一部分无法耐受芦可替尼。为此，经过一些科学家的不断努力，在年推动了第二个JAK抑制剂——菲达替尼的上市。在临床治疗中，菲达替尼同样显示出很好的缩脾及改善骨髓纤维化相关症状的效果，同时芦可替尼耐药或不耐受的患者也有一定的治疗作用。不过由于菲达替尼上市时间短，对于其进一步的疗效或副反应仍需进一步的观察。
此外，在骨髓纤维化的治疗和并发症的防治中，中医的一些理念和治疗方法也是值得借鉴和应用的。有学者认为骨髓纤维化的本质是正虚邪实，治疗应根据病程的不同时期及机体内正邪消长进行辨证论治，从“气滞血瘀”、“气血两虚夹瘀”、“脾肾阳虚”、“肝肾阴虚”等方面采用不同的方法，体现急则治其标，缓则治其本，或标本兼治的原则。通过中西医结合治疗，获得更好的疗效。
骨髓纤维化该如何预
由于骨髓纤维化仍是一种病因不明的疾病，也就不存在有针对性的预防措施。所以目前只能参照一些血液病常规的预防措施，推荐如下：
1.避免长期接触有*物质，如含苯的化学制品、农药等；
2.避免在有电离辐射的环境中过度暴露，如X射线、放射性物质等；
3.尽量远离污染的环境，如大气或家装导致的环境污染；
4.增强体质锻炼，规律作息不熬夜，保持心情舒畅。
此外，对于骨髓纤维化是否具有遗传性尚无定论，但依据现有理论，如导致骨髓纤维化的基因突变发生于生殖细胞，则有可能会遗传给下一代，因此，对于骨髓纤维化的患者如计划养育下一代，建议进行基因和染色体的检查，从而指导优生优育。
作者：上海九院骨科王磊，郝永强
原文刊于《家庭医学》
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原标题：《有医说医
骨髓纤维化的预防和治疗》